Populaire wetenschap
Zeldzame ziektes opsporen: van DNA tot epigenetica
Kelly voelt vanaf de geboorte dat haar baby anders is, maar niemand gelooft haar. Na vier jaar blijkt Cédric een zeldzame ziekte te hebben: er ontbreken vier letters in zijn DNA. In deze aflevering vertelt een onderzoeker hoe epigenetica en een nieuwe test ouders zoals Kelly sneller duidelijkheid kunnen geven.
Wat als je voelt dat je baby anders is?
Opvallend
- Cédric mist vier letters in zijn DNA op het ADNP-gen, waardoor zijn zeldzame ziekte pas na vier jaar werd gediagnosticeerd.
- De standaard NIPT-test spoort slechts drie syndromen op (Down, Edwards en Patau), waardoor zeldzame aandoeningen als ADNP onopgemerkt blijven.
- De EpiSign-test screent het epigenetisch vlaggenpatroon in bloed en kan zo voor 127 zeldzame ziektes een diagnose bevestigen.
- Een neusspray met een stukje ADNP-eiwit verminderde bij muizen met hetzelfde defect autistische kenmerken en verbeterde