Nieuws & Actualiteit
Breakthrough prize voor baanbrekend onderzoek naar dementie en als
Dementie
Opvallend
- De Breakthrough Prize, gewonnen door Rosa Rademakers, wordt uitgereikt tijdens een groots evenement met Hollywoodsterren om wetenschappers als rocksterren te eren.
- Bij frontotemporale dementie verdwijnt het vermogen tot empathie, geïllustreerd door een man die na een ernstig ongeluk van zijn vrouw eerst zijn portemonnee ging halen om een parkeerboete te vermijden.
- Slechts één foutieve letter in het DNA, dat uit miljarden letters bestaat, kan voldoende zijn om een dodelijke neurodegeneratieve ziekte zoals dementie te veroorzaken.
- De door Rademakers ontdekte mutatie bestond niet uit één letter, maar uit een herhaling van zes DNA-letters die honderd tot duizend keer voorkwam in een repetitieve expansie.
- Dezelfde genetische mutatie kan bij de ene persoon frontotemporale dementie en bij een ander familielid de spierziekte ALS veroorzaken, wat bewijst dat het spectrumziekten van één moleculair defect zijn.